ALS: Stephen Hawking’in tuhaf hikayesi

2018 yılı dünya ALS gününde zorluklarla mücadele etme gücünün en büyük örneği olan ve dünya çapında birçok insanı etkileyen biri olan Stephen Hawking’den söz etmek istiyoruz

2018 dünya ALS gününde ALS farkındalık hareketine katılıyoruz, çünkü bizler bu yolda karşılaştığımız zorluklarla başa çıkma konusunda ilham ve umuda ihtiyacımız olduğuna inanıyoruz. ALS, MS veya diğer nörodejeneratif hastalık konusunda ne kadar fazla insan farkındalık kazanırsa bu hastalıkların araştırılması için insanları daha fazla teşvik edecektir. Uluslararası ALS/MND birliklerine göre ALS, dünya çapında yaklaşık 350,000 kişiyi etkilemektedir. Bu hastalıklar; yaş, etnik köken veya sosyoekonomik arkaplandan bağımsız olarak herhangi bir yerde herhangi birini etkileyebilir.

Bugün sizin için Stephen Hawking’in birçok insanın zorluklarla mücadele etme gücüne sahip olma konusunda nasıl ilham verdiğinin iç yüzünü ve bu hastalıkla ilgili en son bilimsel gelişmeleri paylaşmaya karar verdik. Benjamin Button’ın Tuhaf Hikayesi gibi Stephen Hawking’in tuhaf hikayesi de dünya üzerinde sesini duyurma ihtiyacı duyan birçok insana imkan veren gerçek bir hikayedir.

“Hayat ne kadar zor gibi görünse de her zaman yapabileceğiniz ve başarabileceğiniz bir şey vardır. Önemli olan vazgeçmemektir.” Stephen Hawking

Stephen Hawking: ALS Day

Kaynak

 

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) nedir?

ALS dejeneratif, ilerleyici, nadir bir nörolojik hastalıktır ve motor nöron hastalığının (DNM) en yaygın formudur. ALS, vücuttaki kasların hareket etmesine neden olan beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkiler. Henüz tedavisi yoktur. Erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla görülür ve altında yatan nedeni anlamak istiyorsanız bu kolay olmayacaktır. Aslında ALS’nin asıl nedenleri belirgin değildir. Bu hastalığı yaşayanların büyük çoğunluğu, vakaların %10 kadarı kalıtsal olmasına rağmen “seyrek” bir versiyona sahiptir. Hayatta kalma oranının anlaşılmasına ilişkin ipucu DNA’mızda yatmaktadır. Rothstein’a göre ALS vakalarının %5 ila 10’u “ailevidir”, diğer bir deyişle kusurlu gen veya genler ailelerden geçmektedir. Diğer vakalar, aile geçmişi olmayan bir hastada meydana gelen bir gen mutasyonu veya bilinmeyen bir neden olması durumunda “seyrek” olarak kabul edilir. Genler kimin ALS’ye sahip olacağını ve kimin en uzun yaşayacağını -ki bunun en iyi örneği Stephen Hawking’dir- belirleyebilir.

ALS: synapse

Stephen Hawking’in ALS’yle yaşam konusundaki ilham verici bakış açısı

“Beni birkaç yıl içerisinde öldürmesi olası, tedavi edilemez bir hastalığım olduğunu farketmek biraz şok ediciydi.” Stephen Hawking

Stephen William Hawking; tam olarak Galileo Galilei’nin 300. ölüm yıldönümü olan 9 Ocak 1942’de Oxford, İngiltere’de sağlıklı bir bebek olarak dünyaya gelmişti. Geçtiğimiz yıl, 76 yaşındayken hayata gözlerini yumdu. Kendisine 21 yaşındayken (1963) amyotrofik lateral skleroz (ALS) tanısı konuldu. ALS kademeli olarak insanları paralize eden, hızla ilerleyen bir hastalıktır. Bu hastalıkta insanlar yürüme, konuşma, yemek yeme, yutma ve son olarak nefes alma kabiliyetini kaybeder. Doktorlar, Hawking’e fiziksel yeteneklerinin zayıflamaya devam edeceği 2 yıllık ortalama bir ömür biçmiştir.

Bir yıl içerisinde baston kullanmaya başladı ve konuşması neredeyse anlaşılmazdı. Yavaşça yazma ve konuşma kabiliyetini kaybetti. Kalan tüm ömrünü sonuna kadar yaşamaya karar vererek hayatını Jane Wilde ile birleştirdi ve üç çocuk sahibi oldu. Karşılaştığı tüm zorluklara rağmen 50 yıl daha yaşadı ve parlak bir geleceğe sahip oldu.

İşte sizin için derlediğimiz başarılarından bazıları:

Stephen Hawking: ALS Day

Sağladığı katkılar evrene yönelik anlayışımızı derinleştirirken aynı zamanda; yapay zeka, adil bir toplum oluşturma ve bölücü teknolojilerin attığı problemler gibi aşırı derecede önemli birçok çağdaş tartışma ve konuya katkı sağladı. Toplumun bilimi anlaması konusundaki etkisi inanılmaz fazlaydı.

Ancak araştırmacıların; Hawking’in olağanüstü yaşam süresi bir sır olarak kaldığını söylemesine rağmen bazıları; hastalığın gelişiminin hastadan hastaya değişiklik gösterdiğini ve genetik olarak yönetilebildiğini belirtmiştir.

Uzmanlar; yıllardır tekerlekli sandalyede felçli olarak kaldıktan sonra dahi Hawking’den daha uzun yaşayan, bu hastalığa sahip başka birini bulmakta zorluk çekmiştir. 1985’te ciddi bir pnömoni durumu yaşadıktan sonra bir tüple nefes almaya başladı ve elektronik bir ses birleştiriciyle iletişim kurmak zorunda kaldı. Ona ayırt edici robotik ses tonunu veren bu makineydi. Ancak bu onu önemli bilimsel katkılar yapmaktan alıkoymadı ve televizyonlarda görünmeye devam edip sayısız prestijli ödül aldı.

Stephen Hawking: ALS Day

Kaynak

Stephen Hawking’in kariyerinin (ve hayatının) ilk yılları 2014 yılında yayınlanan “The Theory of Everything” (Her Şeyin Teorisi) filminde gösterildi. Bu filmde kendisinin yaşama ve kendisi için öngörülen tüm kısıtlamalarla başa çıkma isteği gösterildi. Filmde Hawking’e hayat veren Eddie Redmayne, Hawking karakteriyle en iyi oyuncu dalında Oscar kazandı. Stephen Hawking aynı zamanda espri anlayışıyla da iyi bilinirdi. Muhteşem espri kabiliyetini gösterecek şekilde karakteri “The Simpsons” dizisinde resmedildi ve hatta “The Bing Bang Theory” ve “Little Britain” dizilerinde de gösterildi.

Genetik, modern teknoloji veya diğer sebeplerden olsun Hawking’in hastalığına dair en göze çarpan detay ne kadar süre hayatta kaldığı değil, hastalığına rağmen zekasının nasıl muhteşem kalmaya devam ettiğidir.

Buz Kovası Yarışması: Hıza ayak uydurma mücadelesi

Uzun süre boyunca ALS hastalığına sahip en ünlü kişi Stephen Hawking olmuştur, ancak hastalık 2014 yılında iyice tanınırlık kazanmıştır. 2014 yılında, 2012 yılından beri ALS’yle mücadele eden eski Boston College basketbol oyuncusu olan Pete Frates Buz Kovası Yarışmasını başlattı. Bu yarışma internette hızla yayıldı ve hastalığa yönelik farkındalık yaratmanın yanı sıra İngiliz Milletler Topluluğu’na bağışların yağmasına yardımcı oldu.

Stephen Hawking: ALS Day

Kaynak

Buz Kovası Yarışmasının ardından araştırma projelerinde bir tsunami etkisi yaratacak şekilde insanların hastalığa olan farkındalıklarında büyük bir artış yaşandı. Bu ekstra kaynaklar memnuniyetle karşılanmaktadır, çünkü derneğe göre birçok insan 40 ve 70 yaş arasında tanı almasına ve ortalama olarak hastalar belirtiler başladıktan sonra 2 ve 5 yıl arasında yaşamasına rağmen ALS’yi yenebilecek herhangi bir tedavi ya da ilaç yoktur.

İngiltere’deki Sheffield Üniversitesi’nde nöroloji profesörü olan Pam Shaw USA Today gazetesine verdiği röportajda bazı insanların, hastalık tanısı konduktan sonra neden diğer insanlardan daha fazla yaşadığından emin olmadığını söyledi. Bilim toplumu arasında Stephen Hawking’in durumu hala “gizemliliğini” korumaktadır.

“Ne kadar yaşlıysanız hastalığın süreci de o denli hızlı olacaktır, ancak bazı insanların neden diğer insanlardan daha uzun süre hayatta kaldıklarına dair bulguya sahip değiliz. Keşke olsaydık.”Pam Shaw

Buz Kovası Yarışması gibi hareketler farkındalığın artması bakımından oldukça önemlidir ve böylelikle meydana gelen devinimi kaybetmemek de önemlidir. Stephen Hawking’in ALS’yle verdiği 55 yıllık savaş ilham vericidir, ancak bu hastalığa sahip birçok insan 5 yıldan uzun süre yaşamamakta ve kendisinin aldığı tıbbi bakımı almamaktadır.

ALS’yle verilen mücadele konusundaki son gelişmeler

Her yıl ortalama 5,000 insan ALS tanısı almaktadır, ancak hastalığın sebebini kimse bulamamıştır. Bilim insanları, genetik ve çevresel etkilenmeden beslenmeden yaralanmaya kadar ALS’yle ilişkili olabilen birçok farklı faktör türünü incelemeye almıştır.

Philip Van Damme’nin ekibi, Beyin & Hastalıklar Araştırma alanında VIB-KU Leuven Centre’da Luda Van Den Bosch laboratuvarının bir parçasıdır ve şöyle bir iddiada bulunmuştur:

“Kesin tedaviyi bulamamış olabiliriz, ancak kesinlikle ilerleme kaydediyoruz.”

Peki şimdiye kadar hangi ilerlemeler kaydedildi?

  1. Araştırmacılar, hastaların SOD1 geninin nöronlarına zarar veren bir hata içerdiğini bilmektedir. Burası, muhtemel olarak hastalığın gelişmesinde büyük rol oynayan anormal protein pıhtılarının geliştiği yerdir. Gen tedavisinin spesifik bir türü, bu proteinlerin oluşumunu yavaşlatabilir ve tüm hastalığı tetikleyen hata üzerinde hızlı bir etkiye sahiptir. Bu gen tedavisi türü, diğer bir motor nöron hastalığı bakımından umut vadedici sonuçlar göstermiştir, dolayısıyla araştırmacılar bunun aynı zamanda ALS hastalarına da yardımcı olabileceğine inanmaktadır, ancak çalışmalar hala devam etmektedir. Bu tedavi sadece genetik ALS’li hastalara uygulanmaktadır, ancak yeni içgörüler de nadir ALS türüne ilişkin ilerleme araştırmalarına yardımcı olacaktır.
  2. Hastalığın genetik formuna sahip olmayan hastalar dahil olmak üzere hastanın zayıflaması üzerinde olumlu bir etkiye sahip olan bir ilaç olan Edaravon hakkında bir klinik çalışma yayınlanmıştır. Şimdiye kadar bu olumlu etki, sadece spesifik koşulları karşılayan sınırlı sayıda insan için tanımlanmıştır: bu kişiler hastalığın erken aşamasında seçilmiş ve doktorlar bunların hızlı şekilde kötüleşmesini beklemiştir. İlacın Avrupa’da onay alıp alamayacağı kesin olmamasına rağmen Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ABD’de edaravonu onaylamıştır.
  3. Biz, nöronlara destek sağlayan ve bunları çevreleyen gliyal hücreler hakkında daha fazla bilgi edinmekteyiz. Güncel bulgular, bu hücrelerin nörodejenerasyona katkı sağladığını göstermektedir.
  4. Dünya üzerinde bilim adamları da hastalığın ilerlemesini daha hızlı ve daha kesin şekilde ölçmek için biyolojik marker arayışındadır. Bulmacanın bu parçaları hala kayıptır. Kanser hastalarında tümörün büyüklüğünü yakından izleyebilir ve HIV hastalarında kandaki virüs konsantrasyonlarını kontrol edebilirsiniz ancak ALS’nin nerede başladığını tahmin edemezsiniz. Hastalığın ilerleyişi her hastada farklıdır. Klinik çalışmalara başladığımızda daha spesifik olabilmemiz için daha kesin ölçüm yöntemleri arayışımızı sürdürmemiz oldukça önemlidir.
  5. Erken aşamalarda ALS’nin teşhisi zordur ve ilk belirtiler ve teşhis arasındaki ortalama zaman neredeyse bir yıl kadardır. Mümkün olduğunca daha hızlı teşhis yapmak için ALS için daha iyi testlere ihtiyacımız var. Araştırmacılar; ALS hastalarındaki lomber sıvısı, muhtemelen etkilenen motor nöronlar tarafından salındığı için nörofilament olarak bilinen hücre iskeletinde yüksek konsantrasyonlarda yapısal protein içerdiğini keşfetmiştir. Bu nedenle lomber ponksiyon ilerleyen zamanlarda mümkün olduğunca kesin bir teşhisi mümkün kılabilir.

Gelecekte bilim insanları, ALS’ye neden olan birçok faktörün kombinasyonu olduğunu bulabilir. Geçtiğimiz yıla kadar ALS için FDA tarafından onaylanmış tek bir ilaç vardı ve sadece birkaç aylık uzatılmış sağkalım süresine sahipti. Mayıs 2017’de FDA, hastalığın tedavisi için 20 yıldan uzun süredir ilk kez yeni bir ilaca onay vermiştir. Ancak hala ALS’yi yenmek için bir tedavi veya bir ilaç bulunmamaktadır.

 

Kaynakça:

Tarafından yazılmıştır Stannah en 21-08-2019